生化遺傳研究組

組長   林炫沛 醫師

進駐研究醫師：

兒童遺傳科 林翔宇 醫師
兒童遺傳科 李忠霖 醫師

研究人員

莊志光 博士
塗元榕、陳伯蒼、張柏翔、蘇愉雅、謝皓宇、王文邦、盧紹齊 研究助理
醫檢師(罕見疾病中心)：羅允廷、吳君儀

開創並且提昇台灣地區先天性代謝異常疾病之診斷技術和能力，並且執行基礎與臨床並進之研究。實驗室之研究特色主要著重在串聯式質譜分析技術的開發和臨床應用、黏多醣症基因定序實驗和探討變異基因之表現研究、以及利用細胞與斑馬魚動物活體模式探討黏多醣症基因型與表現型一致性的相關性。

主要研究方向與重點，(一)、探討黏多醣症基因缺陷與致病機轉：黏多醣症基因缺陷導致黏多醣大量堆積，引發慢性發炎反應，利用細胞與動物斑馬魚活體實驗可以驗證基因型和表現型之間的關係；(二)、研發蛋白質藥物攜帶治療模式：運用短鏈蛋白結合酵素系統增加血腦屏障通透性，藉以治療黏多醣症嚴重型之腦部病變；以及(三)、精進臨床實驗診斷技術與治療評估：建立多元體液醣胺聚醣雙醣單位之串聯式質譜定量檢測分析平台、確認各型黏多醣症缺陷基因與疾病嚴重度的關係、酵素替代療法搭配造血幹細胞治療對黏多醣症的治療成效評估、以及拓展黏多醣症新生兒篩檢與確定診斷機制，達到早期發現、早期治療之終極目標，減少不可逆病況的發展。

1. 體液游離胺基酸定量分析
2. 尿液有機酸定性分析
3. 血液游離脂肪酸定量分析
4. 銘印異常疾病DNA甲基化分析
5. 罕見疾病基因定序分析
6. 溶小體水解酵素活性定量檢測分析
7. 小分子定量檢測分析: 營養成分、藥物、毒物、代謝物質

1. 液相層析串聯式質譜分析儀 (AB 4000 Q-Trap、API-2000罕見疾病中心)
2. 熱裂解-氣相層析質譜分析儀
   (HP, Gas Chromatography / Mass Spectrometer)
3. 胺基酸分析儀(Hitachi-L-8930 Amino Acid Analyzer罕見疾病中心)
4. 微盤式全波長可見光分光光譜儀(Victor NivoTM Multimode Plate Reader)

本組團隊秉持著提升罕見疾病全人照護的初衷與信念，積極投入，已有卓越的成果展現。

近三年重要研究成果，包括

(一)、院內、外研究計畫案總計9件，包括國科會計畫5件、衛福部國健署2件、院內計畫 (含馬偕醫學院跨院際學術合作計畫案)2件；

(二)、國際期刊論文發表數總計超過21篇以上，學術表現優良；

(三)、成為國內黏多醣症新生兒篩檢之轉介暨確定診斷中心，並承攬亞洲各國之轉介診斷服務；

(四)、本團隊之研發成果獲得肯定，以【罕見疾病之全人醫療照護團隊】榮獲「2018國家生技醫療品質獎─銀獎」；

(五)、本團隊編製的「黏多醣症醫療照護手冊」榮獲2019年台北市醫師公會「第四屆好書獎」殊榮；

(六)、本團隊代表本院榮獲衛生福利部國民健康署頒發之 「108年罕見疾病防治工作貢獻獎」；

(七)、本研究組組長林炫沛教授榮獲第29屆醫療奉獻獎，榮耀馬偕；

(八)、【SNQ】2023年度生策會〔第26屆國家生技醫療品質獎〕醫療院所類評選，提出〔罕見疾病-黏多醣症之全人醫療：建立一個獨步全球的新生兒篩檢、早期治療與長期追蹤照護模式〕，榮獲〔銅獎〕榮譽；

(九)、2023國家醫療品質獎NHQA傑出醫療類競賽金獎。

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