文／馬偕兒童醫院兒童遺傳學科主治醫師李忠霖
雖然罕見疾病個別發生率低，但種類繁多，總體患者數也不容忽視。根據世界衛生組織統計，全球約3億人口罹患罕見疾病，此疾病不僅對患者和家屬造成巨大影響，亦為醫療系統與社會帶來挑戰。
罕見疾病定義、特點與類型
罕見疾病之定義因國而異。在美國，罕見疾病為影響少於20萬人的疾病；在歐盟是每一萬人中少於5人患 病的疾病；我國衛生福利部則將罕見疾病定義為盛行率萬分之一以下的疾病。儘管定義有異，仍具有幾項共同特徵：多為遺傳性疾病、常見於兒童、 慢性且持續性發展、診斷困難，經常被誤診或延遲診斷，以及治療選擇有限，大多無法治癒。
罕見疾病種類繁多，超過7,000種。以下四項是較為人知的罕見疾病：
- 血友病：為遺傳性凝血功能障礙疾病。
- 裘馨氏肌肉萎縮症：影響肌肉發展的遺傳性疾病。
- 囊狀纖維化症：影響呼吸系統和消化系統的遺傳性疾病。
- 亨丁頓舞蹈症：一種進行性神經退化疾病。
罕見疾病的診斷與治療
罕見疾病的診斷往往是漫長且困難的過程。由於症狀通常不典型或與其他常見疾病相似，病人可能需耗費多年時間才能得到正確的診斷。常用的診斷方法包括：基因檢測、生化檢查、影像學檢查與組織採檢。精確的診斷對於制定治療方針和預測疾病發展至關重要。
目前，多數罕見疾病尚無法治癒，其治療主要以症狀控制和改善生活品質為主。然而，隨著醫學技術的進步，一些新的治療方法正在開發中：
- 基因治療：針對特定基因缺陷進行修復。
- 酵素替代療法：用於治療某些代謝性疾病。
- 標靶藥物治療：針對特定疾病機制設計的藥物。
- 細胞治療：使用幹細胞或改造的免疫細胞進行治療。
罕見疾病與生活
罕見疾病患者及家屬經常面臨諸多挑戰，包括：長期的醫療負擔、社會融入的困難、心理壓力和情緒問題、經濟壓力等。因此，除了醫療照護，心理健康支持亦相當重要。患者與家屬可以尋求心理諮商服務、參與病友團體，以更好地應對疾病帶來的挑戰。
另外，政府與社會對於罕見疾病患者的支持至關重要。許多國家已制定相關政策，如：罕見疾病用藥補助、醫療保險特殊條款或殘疾福利等，此外病友團體與非營利組織在提供訊息、舉辦活動與倡導政策方面等，皆發揮重要作用。
雖然許多罕見疾病無法預防，但早期發現可以改善預後。基因檢測在此方面發揮重要的作用，尤其對於有家族病史的民眾。產前診斷技術的發展也為一些遺傳性罕見疾病的早期發現提供了可能性，但隨之而來複雜的倫理問題，需謹慎考慮。
罕見疾病研究的重要性
罕見疾病研究不僅能幫助患者，還可能為其他常見的疾病治療提供新見解。目前，罕見疾病研究主要集中於：基因治療、精準醫療與藥物重新定位（將現有藥物用於治療罕見疾病），民眾可透過參與臨床試驗、捐款研究基金等方式支持罕病的研究。
最後，改善患者生活品質的關鍵在於提高民眾對於罕見疾病的認識，每個人都可以為此做出貢獻，包含：了解並傳達罕見疾病知識、支持相關研究和公益活動，以及為患者及家屬提供理解與支持。
兒童遺傳學科主治醫師李忠霖：
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