文／馬偕紀念醫院婦產科部資深主治醫師陳持平
趁著門診空檔，從側門走出診間前往洗手間，我又看到那只熟悉又特別的粉紅色小行李箱，這和去年年中時我所看到的一樣，依舊是如此醒目特別，但是此回和上次看到不同的地方卻是粉紅色的行李箱旁邊多了一個娃娃車，車內有一位活潑可愛的小男孩，娃娃車旁邊的父母有說有笑，看完我的門診之後，正準備離開醫院。看到此情此景，我不禁心存感激喜劇收場，感謝上帝賜給我及父母無比的智慧和勇氣。
拯救一個生命，同時也拯救一個家庭，尤其是在現今少子化的情況，每個胎兒都是國家的寶貝。
回想去年年中的某日，就在此門診，這一對憂心忡忡的父母，遠從南部搭高鐵北上，來到馬偕紀念醫院婦產科我的門診找我諮詢。從他們的眼神，我可以看到他們心中有許多疑惑和無助。原來這是他們的第一胎，孕婦在南部某醫院接受羊膜腔穿刺術之後收到某檢測中心及醫學中心發出的正式報告，結果不論是染色體及羊水晶片均清楚記載胎兒為完全的透納症候群，胎兒的性染色體只有一個X染 色體，45,X。
但是超音波專家打出的報告卻顯示胎兒有完整的男性外生殖器官，而且所有構造均正常。經過該超音波專家提示，羊水後來又補做了SRY檢測，結果是SRY陽 性。這種情況非常奇怪，胎兒染色體是45,X，但又是SRY陽性，當時不少來自專業醫師負面的建議隨之而至，父母面臨放棄胎兒的決定，而胎兒面臨引產的命運。
父母求助無門，焦慮不已，又不知所措，最後決定北上詢求我最後的看法及建議。 我看完報告，想了又想，懷疑那份染色體報告和基因晶片報告，是不是有什麼東西當時沒有看到？特別是Y染色體上最重要的短臂上半段含有SRY的片段部分。
於是我建議孕婦再做一次羊膜腔穿刺術。尤其是改用最高階的羊水晶片才有能力確定看到Y染色體的存在，特別是Y的短臂（Yp）部分。
羊水穿刺術排在隔天上午進行，當助理唱名請孕婦進診間檢查時，她突然說她不想再做檢測了。我走出診間，看到她和先生托著那只粉紅色的小行李箱正準備要離開，我問他們為什麼突然改變了心意？他們回答說晶片檢測金額太高負擔不起。我說不用擔心，為了拯救您們的胎兒我們幫您們解決，您們可以不要出費用，結果父母還是被我苦勸回來檢查。
複檢結果，果真發現有Y染色體短臂存在，SRY陽性，而且有Yp的細胞在羊水晶片的比率非常高，FISH螢光探針也有看到Yp的細胞佔85％，如此結果孩子將來預後是很好的。之後孩子平安順利出生，出生後身體健康，男性生殖器官完整。
臍帶血中有46個染色體即包括含有Yp者的細胞已經高達80％。4個月後回門診追蹤做了周邊血及體細胞檢查，孩子的發育及生長正常，真是皆大歡喜。
有一回，我讀到臺灣某一位篤信佛教的知名婦產科醫生在臉書上寫到：「如果經由我能夠順利救回正在大出血孕婦的生命，就是要我下地獄，我也願意。」他的人道精神的確偉大。俗話說：「救人一命 ，勝造七級浮屠。」望著那個粉紅色的小行李箱漸漸離開我的視線，我感慨萬千，不禁深深體會到那位醫生在臉書上寫下的感言。想著，想著，想到剛才在門診親眼看到的勇敢父母及可愛無比的小朋友，想到生命的力量是如此的強大，我不禁從內心脫口說出：「能夠拯救胎兒，就是要我下地獄，我也願意！」
（本篇文字及照片由陳持平醫師授權提供）