專訪╱聯合報記者陳婕翎
在兒科醫師開業賺大錢的七○年代，林炫沛投入未知、發展最不成熟的兒童遺傳科，遠赴人類遺傳學殿堂的美國學習，自大江大海引流一渠活水源頭，回到台灣遺傳醫學界，推動罕病基金會成立、罕病立法、促成新生兒篩檢，林炫沛是拓荒者，讓台灣罕病醫療生機盎然，滋潤每個罕病家庭落淚到乾涸的心靈。
林炫沛出生在中部鄉下公務員家庭，他的志願從未出現「醫師」，只因聯考考上，對生物充滿熱情的他走上行醫路。從大一起，林炫沛就是慈幼社成員，每週準時到復健中心，為小兒麻痺及身心障礙孩子課輔，從此與這群折翼天使結下不解之緣。
林炫沛說：「醫學治得了生理，更重要的心理卻不能單靠醫療解決，我總問還有什麼能給罕病孩子，這些年理念是能力所及就去做，不能及的就找志同道合夥伴。」
曾經 醫療體系無視罕病
七○年代的台灣幾乎都用宗教輪迴的眼光審視罕病，彷彿得到罕病就是一種詛咒，病友面對無藥可醫的無助感，醫療體系與社會制度幾乎完全無視他們。
「孩子腸胃炎到門診，腸胃炎痊癒，就回復平靜生活；唐氏兒腸胃炎好了，唐氏症造成的其他問題還是繼續。」唐氏兒等先天病兒和家屬的淚水，推著當時還是住院醫師的林炫沛走進病友團體及病家，尤其心疼罕病孩子，因為一年遇不到一例，難以獲利，幾乎沒有藥廠願投資研究，病童的醫療照護原地踏步。
赴美進修 破解遺傳學之謎
藥廠不願做的事，林炫沛接下，他決心待在醫學中心，研發罕見疾病檢測方式，破解人類遺傳學之謎。林炫沛1989 年遠赴美國耶魯大學兩年進修，帶著「透過團隊、計畫，解決罕病問題」的決心返台。
1998 年，13 歲的蕭仁豪因罹患高雪氏症奄奄一息，已痛失兩個孩子的蕭媽媽，無法再看孩子被罕病奪命，急需引入高貴的酵素替代療法。林炫沛得知後，安排蕭媽媽與計畫創辦罕病基金會的陳莉茵碰面，她們都是為罕病孩子心碎的媽媽，因為懂彼此的痛，決定改變現況。
病家開記者會求援，林炫沛也盡其所能協助。常參與各國研討會的他，竟在名片夾中發現一位酵素替代療法海外專家聯絡方式，兩人僅有一面之緣，但林炫沛抓著如蜘蛛絲脆弱的希望之線，打電報向對方說明蕭仁豪狀況，出乎意料，對方迅速回電、表示樂意協助，甚至專程來台與林炫沛會面。
結合罕病媽媽 催生基金會
蕭仁豪的故事轟動大街小巷，病家開始統整各方善款、資源，催生罕病基金會，林炫沛結合醫界給予支持，成功將發生率在萬分之一以下的疾病歸為「罕見疾病」，此專有名詞才在中文世界被建立，推動「罕見疾病防治與藥物法」立法，林炫沛卻謙虛地說，「最大貢獻是讓兩個傷心但偉大的媽媽認識。」
林炫沛很忙，手機不時傳來震動聲，他總是馬上回覆，他說，LINE 有許多病家群組，照顧病兒遇到的困境，因為資訊發達，溝通不再受時空限制，罕爸罕媽不用獨自焦慮，可以迅速與其他家屬交換意見。
台北馬偕醫院罕見疾病中心，掛滿一幅幅孩子送給林炫沛的畫作，純白畫布被五彩斑斕點綴，有手掌畫、小孩、動物，林炫沛珍惜地為畫裱框展示，他記得每幅畫的作者，即使有些孩子已成為天使，無法再見。
與人類遺傳學打交道的這些年，最讓林炫沛驚奇的是目睹一起離奇認親事件。多年前他參加黏多醣症病友會，三個異姓媽媽，因家中都有黏多醣症二型的重症孩子，格外投緣，三人細聊家庭生活時，意外發現都認識同個姨婆。
林炫沛震撼之餘，馬上著手以「姨婆」為中心，為三個異姓媽媽製作六代族譜，不僅證實她們是親人，更透過照片及親友口述，確認曾有七個家族成員也患黏多醣症，還有三成員被高度懷疑也罹罕病，「基因不會放過我們。」
主動預防 建立新生兒篩檢
林炫沛深信罕病除了被動醫治，更要主動預防。自美返台後，陸續成立兩個遺傳相關兼具臨床服務及研究教學實驗室，促成罕見疾病預防工作，其中最廣為人知的就是新生兒篩檢，在症狀發生前先確診是否罹罕病，發病前介入治療，提升治療效果，效能堪稱亞洲第一。
「沒有病童和家屬的犧牲、奉獻，就不可能完成。」林炫沛回憶，家屬都知道照顧病兒的痛，知道捐出孩子檢體，未來某個罕病孩子就能健康、與常人無異的生活，即使加入試驗，自己孩子不會好，也義無反顧，這樣的大愛是林炫沛不斷前進的動力。
林炫沛(前排中)與馬偕紀念醫院罕見疾病中心實驗室團隊。記者林澔一╱攝影
傳承不易 新生代極缺人手
「遺傳疾病就是人類生命中的隨機風險，有很多希望與挫折。」這是林炫沛說過的話，也是罕病基金會創辦人陳莉茵忘不了的話。64 歲的林炫沛從沒想過退休，他訂下目標是做到醫院不要他的那一天。
最讓他失落的是「傳承不易，年輕人不敢踏進來」，雖然每年都有實習醫師在臨床受個案故事感動，邊哭邊說要加入這一行，但最後真的加入者卻寥寥無幾，中生代還有人手，但新生代人手極度不足，擔心未來沒有人接棒，繼續他的尋人計畫。◎
首圖：推動罕病法，促成新生兒篩檢，林炫沛醫師獲本屆醫奉獎。記者林澔一╱攝影
第29 屆醫療奉獻獎特別報導 個人獎
林炫沛
年齡：64 歲 出生地：台中市
現職：馬偕罕見疾病中心主任
台灣罕病基金會董事長
學歷：高雄醫學大學醫學系
美國耶魯大學人類遺傳系
經歷：行政院衛生署罕見疾病及藥物審議委員會委員
白化症者關懷協會、玻璃娃娃協會等醫療顧問
國際黏多醣症第四型人體試驗計畫亞洲區負責人
主要事蹟：首先引入酵素替代療法
推動台灣罕病基金會成立及「罕見疾病防治與藥物法」立法
促成「黏多醣症一型新生兒篩檢」
《本文經授權轉載自 UDN 元氣網 2019-10-23》
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