專訪／聯合報記者邱宜君
「我最喜樂的時刻，就是抱著小孩。」陳持平在馬偕醫院38 年，賭上生命及信譽，為健康胎兒找到證明，讓原本因誤解被放棄的生命，得以誕生。他把這些經驗寫成論文，建立新的標準流程，被收錄在經典醫學教科書，成為無聲胎兒的保護傘，幫助全球醫師更有確據和勇氣去告訴徬徨的準爸媽：「這孩子應該可以生下來！」
產前諮詢 溫暖療癒
在台北馬偕，陳持平的產前諮詢門診是出了名的溫暖療癒。總有惶惶不安的準爸媽，與醫師深談多次後，終於如釋重負、破涕為笑；也不時有爸媽帶孩子回診，熱絡地和醫護人員話家常，活潑的孩子們都喚醫師為陳爺爺。這些爸媽憶起當年，都會說到這句話：那時要是沒有陳持平，現在就沒有這個孩子。
其實，更早以前，陳持平也想不到，自己能在遺傳學耕耘這麼久、結這麼多果實。
冷門任務 開啟新生
38 年前，陳持平剛從高醫畢業，到台北馬偕接受婦產科訓練。訓練近尾聲，表現優異的他想專攻當時最熱門的試管嬰兒，卻被交付一項冷門任務，建置醫院的產前諮詢服務和羊水實驗室。從此開啟陳持平行醫歷程中，最艱難的路程。
為了完成任務，陳持平除了門診、接生，也到國內外醫院受訓，再回馬偕逐步建構實驗室、培訓相關人員、規畫研究、寫論文。一度累到心臟病發、動手術，當身體恢復健康，又立刻回到臨床和研究崗位上。
檢測胎兒 建立標準
陳持平一步一腳印，在馬偕打造國際級的遺傳學實驗室，並且與國內外頂尖實驗室合作。這段經驗受到政府部門倚重，在國健署委託下，他再投入十年，為台灣「遺傳性及罕見疾病檢驗機構」建立資格審查、品質提升的模式和標準。
現在產前遺傳檢驗，已有基因定序、基因晶片等技術，但在廿、卅年前，透過羊膜穿刺取羊水細胞進行培養和檢測，是當時最準確的技術，胎兒是否異常，就看這一關。
陳持平表示，絕大部分羊水檢測結果都很明確，但就是有不到0.1% 是鑲嵌性體染色體異常個案，即體染色體是正常與異常混合，最難判讀。
醫師只能據實告訴產家，正常異常比率各多少，異常結果帶來的健康風險有哪些，讓準爸媽自行衡量要不要生下來。
有些準爸媽跑遍各大醫院，一次次做檢測，期望得到不一樣的意見，來找陳持平時，常一坐下來就淚流滿面。遇到這種情況，陳持平坦言壓力很大，依按照標準流程，也只能再幫她做一次。
陳持平為產婦執行羊膜穿刺。
圖／陳持平提供
遺傳醫學 派上用場
如果重複檢測，都是正常混雜異常，多數醫師和準爸媽，會選擇引產。但陳持平難掩不安，因為他發現有些引產下來的胎兒，外觀正常。剛好家屬也希望詳細檢查，他檢查胎盤、胎兒皮膚、血液、重要器官，卻找不出任何異常。
「我很震撼，原來羊水細胞在培養過程中，竟然會產生這種鑲嵌性體染色體異常的結果。」這個痛苦的經驗，讓陳持平決定，下次絕對不要只做培養的羊水細胞檢測。但羊水細胞培養檢測已是當時的黃金標準，除了做這個，還要做什麼？陳持平必須自己找答案。
陳持平對於遺傳醫學最新技術的掌握，正好在此時派上用場。類似案例再出現，除了執行傳統的羊水細胞培養檢測，也進一步以基因晶片、螢光原位雜交探針、生物多樣性標記基因檢測去分析未培養的羊水細胞。結果有些培養後羊水細胞檢測呈現部分異常或高比率異常個案，未培養的羊水細胞卻是正常或是低比率異常。
檢測未培養的羊水細胞提供的資訊，證明原先羊水細胞異常或是高比率異常，是在培養過程中產生的，陳持平認為，應相信未培養羊水細胞結果，寶寶正常的機會很大，所以鼓勵家長把孩子生下來。
孩子出生後，陳持平和實驗室團隊嚴陣以待，除了檢查血液染色體，又用螢光原位雜交探針檢查尿液細胞，證明沒有問題。持續追蹤新生兒，也得到同樣結果，這是個正常健康的孩子。
挽回孩子 經驗分享
「心裡真是感謝上帝，幫我們和家長救了這個小孩。」陳持平憶起抱著成功挽回的孩子，臉上浮現幸福的笑容。他把個案報告寫成論文，將經驗分享給全世界遇到類似情況的醫師及父母。
2010 年至今，陳持平已在鑲嵌性體染色體異常中挽回不少孩子。他的經驗發表在國際期刊，漸漸有其他國家的醫師也發表，他們透過陳持平的方法，也成功守護新生命。
陳持平（左）與同為醫師的太太王敏慧。圖／陳持平提供
幫準爸媽 拯救胎兒
每當診間又有徬徨不安準爸媽，陳持平總會花上半小時、一小時，詳細說明檢驗發現以及類似案例經驗。陳持平說，每個成功誕生案例所貢獻的知識，都能幫助更多孩子，自己能給的只是更完整的資訊，當資訊完備，答案自在爸媽心裡。
「醫院院徽是十字架，馬偕的精神就是寧願燒盡，焚而不燬。」陳持平說，在這十字架底下工作，用生命去守護生命，這是我的使命。◎
首圖：陳持平致力於產前診斷及遺傳諮詢獲得醫療奉獻獎。記者蘇健忠／攝影
第29 屆醫療奉獻獎特別報導 個人獎
陳持平
年齡：66 歲 出生地：新竹
現職：馬偕醫院婦產部主治醫師
學歷：高雄醫學院醫學系
經歷：馬偕醫院副院長、醫研部主任、婦產部主任
周產期醫學會理事長
婦產科醫學會副理事長
主要事蹟：
衛福部國健屬遺傳性疾病檢驗機構評核、資格審查、品質提升等計畫主持人
對鑲嵌性體染色體異常之產前診斷及遺傳諮詢有重大貢獻
發現羊水基因晶片必須利用未培養的羊水細胞做產前檢測的重要性
《本文經授權轉載自 UDN 元氣網 2019-10-23》
https://health.udn.com/health/story/6001/4115683