文／馬偕兒童醫院兒童遺傳學科主任林翔宇
一家皆已成年的三兄妹，全都患有長期不明原因的胸痛，經歷各家醫院漫長檢查、多科別的轉診，都未能找出真正病因、因此無法有效治療。最後透過心臟科醫師安排心臟超音波檢查，發現心臟瓣膜異常增厚、心臟瓣膜功能障礙與心臟肥大，一般的內科常規醫療檢查均無法合理解釋患者心臟瓣膜功能障礙的根本原因。
再照會諮詢遺傳科與新陳代謝專科醫師的意見，進一步安排了特殊的遺傳代謝生化檢查，最後終替三兄妹的胸痛和心病解謎，原來是一個黏多醣症遺傳家族。這也意味著，患有心臟瓣膜功能障礙的患者中，可能有少數為尚未被正確診斷的黏多醣症患者。
心臟瓣膜異常增厚、功能產生障礙與心臟肥大的病童，以往都在小兒心臟科長期追蹤，但這一家三口因長期有不明原因胸痛，經檢查仍未發現端倪，經遺傳科醫師進一步安排遺傳代謝生化檢查後，竟發現是黏多醣症患者。
黏多醣症全名為黏多醣儲積症( 簡稱為MPS)，為先天缺乏黏多醣水解酶的遺傳性疾病，致使葡萄糖胺聚醣，即黏多醣體堆積於皮膚、毛髮、角膜、骨骼、關節、韌帶、內臟、呼吸道等處，日積月累而造成獨特的臨床症狀。
黏多醣症發生率為5萬分之1
黏多醣症在台灣的發生率與西方國家相近，約為五萬分之一。由於黏多醣的堆積是漸進的過程，因此罹病的孩子剛出生時並無異樣，隨著年齡增加，逐漸囤積在體內的黏多醣會損及病童的外貌、智能、內臟器官及骨骼關節，造成面容毛髮粗糙、角膜混濁、智力受損( 部分嚴重型病例)、語言障礙、腹部突出、肚臍疝氣、脊椎變形、手指彎曲浮腫僵硬、行動不便等症狀，以及視力、聽力障礙等現象；病人的呼吸道也會逐漸變窄，分泌物量也會變得多且濃稠，因此常常併發支氣管炎或肺炎，不僅生活品質受到極大影響，嚴重型的病人鮮少活過15 歲，不過輕微型患者超過60 歲也不是問題，智能也完全不受影響。
黏多醣症的臨床診斷除了靠前述的症狀做參考之外，還需要借助X 光檢查及特殊的生化學、分子生物學檢驗等技術來確認和分辨類型。
典型黏多醣症病人的影像學檢查可以觀察到多發性骨骼異常及變形；尿液中會排出大量不正常的黏多醣代謝產物，運用薄層色層分析法及二次元電泳法可以偵測得到，進一步的判定則需使用血液細胞或皮膚細胞的培養來測定特定的酵素活性；而基因診斷技術在台灣已逐漸被廣泛使用，經由基因缺陷的探索和辨認，其準確性幾乎可達100%。將之應用到產前診斷，可以協助黏多醣症家庭生育正常的下一代，避免疾病的再發。
十多年前，黏多醣症並無有效的治療方法，除了症狀緩解、復健治療及心理支持之外，造血幹細胞移植是僅有的治療選項，雖然可以帶給部分患者一絲治癒希望，但因其代價高昂，尋求適當的捐贈者相當不易，且需愈早診斷愈早移植療效較好；就醫界的經驗，一般認為造血幹細胞移植係針對第一型及第六型的患者，而且要把握在二歲之前移植，較具療效，但是萬一移植失敗，病人性命將不保。
1、2、4A及6型已有酵素療法
自2001 年起已有文獻報告針對第一型施行重組型人類α-L-iduronidase 之酵素替代療法(ERT)，對於病情改善確有幫助。酵素替代治療的相關研發工作進展神速，目前第一型、第二型輕型、第六型及第四A 型患者的酵素替代療法已核准上市，嚴謹的人體試驗報告顯示療效甚佳，且無太大副作用；第三型酵素替代療法也在積極研發當中。
在台灣方面，黏多醣症的酵素替代療法改善了病人的運動耐力、行動能力、關節功能、肺功能及阻塞性睡眠窒息，減少尿液黏多醣體的排出量，並有可接受的安全性。基因治療雖仍在研究中，卻是眾望所繫，可望將來能為黏多醣症患者帶來一線生機。
根據文獻報告，所有類型的黏多醣症，尤其第一、二、六型，其早期病徵常涉及心臟功能方面，包括較常見的心臟瓣膜增厚，心臟瓣膜功能障礙( 一般來說，左邊比右邊的心臟瓣膜問題較為嚴重) 與心臟肥大。
此外，傳導系統、冠狀動脈和其他血管亦會出現異常。心臟疾病往往在不知不覺間出現，導致早期死亡率顯著增加。可是，鑒於黏多醣症患者在身體和心智方面有所限制，因此為他們進行早期臨床檢查經常遇到不少困難。
愈早給予適當治療，愈能改善黏多醣
症患者的臨床症狀與預後，因此，當務之急是儘早發現，進而確定診斷。現階段希望能讓社會大眾更加了解黏多醣症，並且不吝於給予必要的支持與協助，進一步則要推動黏多醣症的研究工作，為追求疾病的根本解決之道而努力。◎