赴東歐出席國際小胖威利研討會見聞錄
■台北院區小兒部主治醫師林翔宇
第六屆國際普瑞德-威利氏症候群學術研討會 (6th International PWS Conference) 於2007年6月21至24日在羅馬尼亞的Cluj-Napoca 市舉行。此次會議和以往不同之處在於與第一屆羅馬尼亞罕見疾病會議 (1st Romanian Rare Disorders Conference)相銜接，所以除了普瑞德-威利氏症候群的相關醫療研究人員外，亦有罕見疾病的相關組織人員及研究者與會，包括台灣罕見疾病基金會創辦人兼副董事長曾敏傑教授亦應大會之邀發表專題演講，提升了此次學術研討會內容的豐富性，藉由展現近年來國人在罕見疾病領域深耕的卓越成就，令國際友人刮目相看，也讓台灣在國際舞台掙得一席之地。
歷經波折順利抵達
6月19日曾教授與我一同搭乘荷蘭航空自桃園機場啟程，原本預計分別在阿姆斯特丹及維也納轉機，再搭乘羅馬尼亞航空至大會地點Cluj-Napoca。不料在阿姆斯特丹等候轉機時被荷蘭海關人員阻擋，以曾教授與我均未辦理申根簽證為由，欲將我們「原機遣返台灣」。
幾經折衝尊俎，充分解釋說明我們先前並不知單純「轉機」至維也納及羅馬尼亞也須辦理申根簽證，並提出大會邀請函證明此行的正當目的，才在荷蘭海關人員的充分理解下，陪同至荷蘭航空櫃台改訂至羅馬尼亞首都布加勒斯特的機票。由於布加勒斯特至會議主辦城市Cluj-Napoca相距500公里，且兩天之內的機票均已售完，為了儘早到達開會地點，曾教授與我討論後決定搭乘8小時的深夜長途火車，連夜趕往大會會場。
幾經長途跋涉，終於在6月21日上午準時趕上大會開幕。會議的前三天是普瑞德-威利氏症候群(Prader-Willi syndrome，PWS)學術研討會，第四天則是罕見疾病研討會。由於普瑞德-威利氏症候群是一種複雜的神經、行為及內分泌系統的疾病，本次大會議題廣泛，包含基礎醫學、臨床醫學、心理學探討及社會服務等各個層面，令人眼界大開，會場內外的討論與互動更是收穫良多，接觸面遍及六大洲數十個國家的代表，拓展了學術領域的合作對象，真是不虛此行。
得來不易的榮耀
林炫沛醫師和我在大會上分別發表了一篇論文，主題涵蓋了此症的臨床表現、診斷及生長激素治療在全身各方面的影響，並探討了台灣PWS醫療照護的現況與展望，和與會的學者專家、長期療護機構的管理者及專業照顧者，以及關懷病友健康與福祉的家長們，有相當深入的對話與心得分享。
令人印象深刻的是歐美先進國家在各研究領域的資源整合，已達爐火純青的地步，可充分研究分析此症在全身各器官系統的表現，另外歐美各國(包括美加、拉丁美洲、東西歐及紐澳)的跨國合作與資料統整能力也令人佩服，亦值得借鏡、取法。
第三天近傍晚時分是國際普瑞德-威利氏症候群組織(IPWSO)的全體會員國大會，此時亦需決定下一屆(2010年)國際普瑞德-威利氏症候群學術研討會的主辦國。這次角逐者有台灣及英國，英國代表以其會員國的悠久歷史及崇高的學術地位為籌碼爭取選票，林炫沛醫師則代表台灣以“Visit Taiwan, Explore Asia！”為題發表演說，真誠地邀請各國來台，並展現了台灣的獨特風貌，以及我們多年來對普瑞德-威利氏症候群病患用心治療與照顧下的具體成果。
所有會員國代表經過熱烈的討論與台上台下密集且有點尖銳的Q&A之後，票選結果終於在盛大的接待晚宴上由IPWSO主席當眾宣布，台灣以些微之差勝出。外交處境艱困的我們竟能擊敗歷史悠久的英國，令林醫師、曾教授與我三位台灣代表喜出望外，並倍感光榮地接受眾多友好及與會代表的祝賀。
另一件值得慶賀的事是，全體會員國大會同時改選了IPWSO理事會成員，林炫沛醫師順利連任下一屆理事，並且被推舉為副主席，代表亞洲地區的小胖威利組織在國際場合發聲，繼續為小胖威利病友、家庭和專業團體爭取相關事務的交流與合作機會，進而提升醫療照護的水準。
此行收穫甚多，不只親眼目睹台灣成功地爭取到2010年國際普瑞德-威利氏症候群學術研討會的主辦權，為國爭光；且一路上親身體驗了台灣外交處境的艱困程度，並逐一加以克服，這是除了學術領域之外意外的重大收穫。
普瑞德-威利氏症候群(小胖威利，PWS)
此症乃因第15號染色體出現缺陷所導致的疾病，大部份為偶發性發生，盛行率約為一萬至兩萬分之一。
患者在嬰兒期的臨床表徵與日後有很大的差異。嬰兒期常見的症狀為肌肉張力低下、活動力差、膚色白皙、餵食困難及哭聲微弱，伴隨著生長遲滯，常需鼻胃管餵食，但在6個月至6歲間(平均約在兩三歲左右)肌張力逐漸改善時，卻因食慾大增，反而變得肥胖，加上活動力遲緩，故常見脂肪累積於下腹部，臀部及大腿側，常會造成糖尿病、心臟血管疾病或睡眠呼吸障礙等併發症。
病童外觀可見杏眼、前額窄、雙側嘴角下垂的嘴型、小手、小腳，及毛髮顏色較淡。由於性腺機能不足造成男童陰莖短小、陰囊發育不良及隱睪症，女童則造成陰蒂、陰唇發育不良，男性成年患者均有不孕的現象，女性成年患者的生育能力亦偏低。
智能發展方面，患者通常有輕中度智障，智商約在30-110之間，平均為70，故應接受早期療育及特殊教育，以提升其智能表現。病童在情緒上常顯得快樂及好脾氣，但在孩童後期偶而可見頑固及暴怒等反應。
在病患的治療方面，在嬰兒期，病嬰常見呼吸及餵食問題，故此階段的治療著重於呼吸照護及營養支持(例如：鼻胃管餵食)。
在兒童期以後，由於病理性肥胖會造成其生命期縮短，所以體重的控制特別重要，此時應由減少熱量的攝取著手，居家應限制病童食物的取得，並需加入行為治療、復健治療及勤加運動，以加強體重控制的效果。
偶爾一部分病人在兒童期會發生糖尿病，血中胰島素增高以及生長激素下降。另因腦下垂體功能低下造成體內性荷爾蒙缺乏。對於男童，早期施以短期睪固酮可使陰莖成長至正常大小；且由於睪固酮不足，故青春期亦應考慮給予充分的補充治療。生長激素目前已被確認可改善病童的生長及肥胖，在一系列的研究中證實生長速率有明顯增加，而體脂肪則明顯減少，肌耐力及呼吸功能亦獲得改善。
《感謝小兒遺傳科主任林炫沛醫師審稿，本文另刊載於社團法人中華民國小胖威利病友關懷協會第7．8期會刊「彌勒天使」》