撰文／總院小兒科門診護理師江玲敏
遺傳與發生率
男性罹患血友病的機率為五千分之一，這種不尋常現象是經由人體X性染色體(X-chromosome)中的遺傳基因(Gene)傳遞。在男性方面，單一的X染色體裡，若帶有一個不正常的基因，就會出現問題。不過，在女性方面，由於她們擁有兩個X染色體，只要其中一個是正常的，即使另一個有問題，也可能不會有任何明顯病徵，但是她們卻會把血友病基因遺傳給下一代，這些女性稱為帶因者(Carriers)。所以罹患血友病的男性可以經由帶因的女兒遺傳給外孫。但也約有三分之一的患者沒有家族病史，可能是本身基因突變。在極特殊的情形下，女性也可能出現嚴重的出血現象。嚴重性與出血症狀病症的嚴重性視病患血液中凝血因子的含量而定。
診斷與治療
診斷血友病及判定嚴重度最重要的檢驗，就是鑑定血液中第八及第九凝血因子的含量。嚴重血友病患者，出生時就可能出現出血不止的產瘤，若沒有即刻診斷及治療，可能危及生命。隨著年齡的增長，活動量的增加，出血現象可能更加頻繁，這些出血現象往往是自發性的，特別是關節的部份，包括軟組織或肌肉。
治療出血的方法是即早注射(即補充)凝血因子，而注射的劑量及次數必須視體重、病情輕重、出血程度及出血部位而定。A型血友病患者可注射FFP新鮮冷凍血漿，Cryoprecipitate冷凍沉澱品(一種從正常血液經過冷凍提製而產生的凝固液)或第八凝血因子濃縮製品。B型患者則只能注射新鮮冷凍血漿或第九凝血因子濃縮製品。第八或第九凝血因子濃縮製品是昂貴的商業製品，目前健保有給付。
臨床症狀與治療
★一般出血問題救護
1.輕微傷口或割傷：可自行在家裡敷藥，用消毒藥水洗淨傷口，並用適當藥包扎傷口。把傷口緊貼十至十五分鐘，以防止出血，如果仍會出血，就必須向醫院求治，注射凝血因子。
2.較大傷口：依照上述方法處理，並到醫院求治。
3.意外咬傷舌頭：這會造成較複雜的出血問題，最有效的辦法是注射凝血因子，並食用較鬆軟、易入口的冷食，直到血栓塊順利形成，不再出血為止。
4.擦傷：肌肉腫痛，可能不會有大礙，除非非常疼痛；但如果是頭或頸部受傷，就必須到醫院去，因這兩個部份的不斷出血，是很危險的。
5.流鼻血：可用手指把鼻樑旁按住15至30分鐘，必要時可重複兩次，若仍流血不止，則須至醫院診治。
需緊急送醫警訊
1.嚴重外傷時當然必須立刻前往醫院求治。
2.腦出血：病童出現意識不清、噁心、嘔吐、暈眩、躁動不安、頭痛等症狀時，應懷疑可能發生了腦出血，即刻至醫院求診。對嬰幼兒而言，父母或照顧者仔細的觀察，是早期診斷及治療的關鍵。
3.後腹腔出血：嚴重腹痛，可能誤以為是盲腸炎。
4.頸部、咽喉出血：喉痛、吞嚥困難，可能阻塞呼吸道。
5.其他：關節出血；腸胃道出血(解瀝青便，咖啡色嘔吐物)、血尿等。
臨床症狀與治療
第一個最常發生的問題是膝關節出血。出血時會疼痛、腫脹，伸展和彎曲都會受到限制，即刻接受凝血因子注射是最有效直接的處理。若有非常腫痛的情形，應使用適當夾板限制腳部的活動，通常要停止活動三至四天。在這期間內，必須注射足夠的凝血因子。一旦疼痛的感覺消失後(多數在二十四小時之內)，就必須開始作腳部等距運動，但疼痛的關節部位應暫時保持不動，然後才逐漸嘗試抗重力的活動，小心地伸展膝關節，再逐漸進行支撐身體重量的動作，以上這些步驟可以由有經驗的物理治療師來指導。
若關節出血，沒有接受適當的治療，將會造成關節內瘀血堆積，經過一連串的發炎及增生反應，這個關節就很容易因輕微受傷而反覆出血，如此惡性循環下，將會發生慢性關節炎，造成關節無法充分活動及肌肉萎縮。故預防是最佳的處理方法，平日應穿戴護膝及護腕。
對於產生早期關節病變的患者，可以考慮施行預防性的凝血因子注射，以阻斷惡性循環，並協助受損關節修復。在骨科醫師的配合下，短期使用夾板、石膏固定關節，防止其繼續活動而反覆出血，並進行積極和有規律的物理復健治療，以維持關節活動性及避免肌肉萎縮，對患有長久關節病痛的血友病患者會有很大的助益。若仍然無法挽回受損關節，則必須考慮關節腔清除，甚至關節置換手術，以免造成終生殘障。
第二個最常發生的問題是肌肉出血。肌肉出血的徵象是疼痛、痙攣，迅速及完善解決這種徵象的辦法便是儘快注射凝血因子。在這種情況下，或許需要夾板來支撐，並完全不可以負重，直到疼痛完全消失為止。疼痛一旦消失，就要進行溫和運動，以協助肌肉恢復其原本的長度。最常受到影響的肌肉部位是小腿肌和骨盆的肌肉。
治療方法如下：
小腿肌：由膝關節連接腳踝之肌肉是最重要的，因此，如果不適當地處理，會導致這兩部份關節的肌肉攣縮，影響正常功能，而更容易發生出血。這種情況下，必須要注射足夠的凝血因子，而且還需要適當使用夾板持撐。疼痛消失後，就可以開始運動，但這時候若硬性伸展，可能會再度出血，必須等到腳板能夠在地面平放和膝關節近乎平直的時候，才可以走動。
前臂：通常是在屈肌和手掌出血，嚴重的出血會導致手腕和手指彎曲。如果繼續流血，血腫塊會壓迫正中神經和尺骨神經，導致手部知覺消失，運動神經也會失去作用。嚴重的話，就必須動手術來解除壓迫。疼痛消失後，手臂(包括手腕)必須用夾板持撐，以維持肌肉的長度，並儘快進行手腕的活動，以避免功能消失。
骨盆肌肉：此部位的出血容易被誤認為盲腸炎或臀部關節出血，這是相當危險的，因為大的血腫塊會壓住股骨神經，導致四頭肌無力及前股部的知覺消失。骨盆肌肉出血而造成大腿過度彎曲，如果硬將它伸展，是相當疼痛的，而且會再度出血。患者通常必須住院治療，並完全在病床上休養，直到大腿不痛且能些許伸展為止。這時候，可以開始接受物理治療，但若再產生疼痛，就須即刻停止運動。如果四頭肌無力，患者就須使用柺杖，直到大腿能夠再伸展到原先的位置為止。如果在沒有任何支撐之下，過早地進行走動，絕大多數會再出血，連膝關節也會出血。這種肌肉的出血問題若能夠迅速和完善地治療，腳部畸形或其功能消失的問題應該可以避免。
醫療時注意事項
血友病童應注意的一般普通常識？
肌肉內的注射：血友病患者千萬不可接受肌肉注射，因為它會引起微血管出血，而造成肌肉間的出血。
預防注射：預防針的針頭一般較小，通常是安全的。
止痛藥：血友病患者有時須要服用止痛藥，特別是在關節出血造成疼痛時。但血友病患者禁服含有阿斯匹靈的止痛藥，因為阿斯匹靈會影響血小板功能增加出血機會。因此患者應遵照醫生的處方服用適當的止痛藥。(Panadol，Ponstan，及Codeine可以服用)
血友病童如需進行手術時，應注意為何？
血友病患者接受必要的手術如盲腸炎、疝氣等或因意外必須接受手術治療時，必須由主治醫師與外科醫師就手術的出血程度、傷口大小、癒合情形等預先討論，擬定注射凝血因子計劃。
血友病童的牙齒照護？
血友病患者應特別注意牙齒的問題。拔牙不僅是一個複雜的過程，而且恆齒拔除之後，牙齒就會永遠地消失，而假牙又容易引起其他的問題。
1.乳牙：掉落時，通常不會流太多血。
2.拔牙或進行牙科手術，只可以在那些對治療血友病有經驗的醫院進行，而且最好一併處置所有的問題牙齒。拔牙之前幾天，應通知主治醫師，處方足夠的凝血因子。在拔牙之前一小時，即先注射凝血因子，拔牙後，也必須連續接受數天的凝血因子(至少三天，視拔牙及處置的嚴重度而定)。
3.以下是照顧的原則：
★拔牙之後，48小時內，患者只許喝水或液體食物(避免熱食)，牛奶等飲料不宜食用，因為喝了之後，會造成口內不潔，只能吞嚥不能吸吮。
★到了第三天，可食用泥狀的食物，因為這可避免用牙齒咀嚼。
★這類食物須連續食用七天，才可吃普通食物。
居家治療方式
這是目前世界各國推動最有效處理血友病的方法。病人或其家人經訓練後可以為病人注射凝血因子，如此患者可以儘可能擁有較正常的生活，也可以使治療儘早開始，減少出血部份的傷害，避免併發症或長期病變的發生。已經可以從事居家治療的病人，若發生出血仍須與主治醫師保持連絡，協助評估病情，尤其是頭頸部嚴重出血或不易控制的出血，必須立即前往醫院求治。
目前預防性治療情形
關節發生出血，會造成關節內瘀血堆積，刺激滑液膜血管增生反應，這個關節就很容易因輕微受傷而反覆出血，發生慢性滑液膜炎，造成軟骨、骨頭受傷，容易因輕微外傷而出血，一旦形成惡性循環，即使沒有再發生明顯出血，關節也可能繼續受損，最後關節活動範圍會受到影響及甚至出現肌肉萎縮現象，然而膝關節、踝關節及肘關節是最容易受損的部位。