■耳鼻喉科資深主治醫師蔡循典
台灣每年先天性中重度聽障新生兒有千分之一發生率，九成為正常聽力父母所生，可以理解帶來家庭的震驚、不解、與後續聽能復健壓力與負擔。
聽力損失的原因可分為環境因素、遺傳基因及少數前兩者交互作用因素。由於公共衛生與預防醫學進展，環境因素如感染、耳毒性藥物、噪音等持續改善，聽障基因突變相對比例因而增加近占五成。雖從已知突變案例證實遺傳性聽障均為單基因突變造成，但抽絲剝繭探查致病基因的過程有如偵探小說情節。
人類兩萬多個基因中，聽障基因數目估計約百餘，目前已六十九個基因有直接證據影響聽覺系統。病人家庭前三名疑問如下：一、為何孩子耳聾？二、聽損情形還會惡化嗎？三、下一胎耳聾風險多少？後兩個問題其實牽涉第一個，聽障基因篩檢乃是為回答上述臨床尖銳問題提供可能資訊。
但對每一聽障兒到底是那一聽障基因突變有時需要一繁複診斷過程，突變基因篩檢大致分兩步驟：步驟一、臨床診斷。遺傳性聽力障礙臨床上可大致區分為非症狀群性(僅耳聾)及症候群性(除聽障外尚有其他器官病變)。由專業醫師先區分這兩大類，單單影響聽覺的非症狀群性遺傳性聽障占大多數約三分之二且最困難診斷，其中再區分為二成多自體顯性、七成多自體隱性、百分之一性聯遺傳、粒線體突變及其它。自體隱性非症候群性遺傳性聽障特徵為新生兒期已先天性中重度聽損；自體顯性非症候群性遺傳性聽障特徵為通常病人從約十或二十餘歲聽力才逐漸下降；性聯遺傳與粒線體突變則有家族遺傳史特色。步驟二、分子診斷。先由包括病人全家庭成員周邊血或口腔黏膜細胞萃取出人類遺傳物質DNA，現階段作法為按發生機會大小如下列：自體隱性非症狀群性遺傳性聽障以台灣聽障基因前兩名聯結素GJB2與細胞離子通道分子SLC26A4基因為優先篩檢對象，兩者合計可解釋約三成致病成因，另外隱性特徵基因也可部份解釋上述九成先天性聽障兒為正常聽力父母所生，許多聽力正常台灣人其實為缺陷基因帶原者而不自知；自體顯性非症狀群性遺傳性聽障則已知有三十個對應基因皆需費時費力篩檢，如此大海撈針式的方法顯然約六成為懸案；至於臨床診斷出症候群性遺傳性聽障則大幅縮小候選基因數目，再以突變分析確認之。可預見未來終極分子診斷方式為新世代全基因體核酸定序基因掃瞄，將兩萬多個基因全部解碼，不過仰賴檢測費用大幅降低與克服科技瓶頸才有普及推廣希望。
聽障基因篩檢顯而易見的優點為分子層面上更確切的診斷，可回答上述遺傳諮商問題，進一步激發基因治療遺傳性聽障的願景，此外促進人類對內耳分子構造及聽障病理機轉的瞭解，配合幹細胞技術的進展，目前動物實驗階段的聽覺神經系統再生推廣至人類臨床應用不再遙不可及。