文／馬偕紀念醫院公共事務課管理師陳維婷
年近四十自然懷孕的喜悅，不在話下，一對住在淡水的李姓夫妻更是細心呵護著上天賜予的禮物。然而，從羊水晶片、羊膜穿刺到臍帶血檢查都驗出「鑲嵌型第10號染色體異常」，被醫師告知異常比例偏高，很可能產下畸形兒，建議引產。他們面對突如其來的打擊，頓時感到迷茫。
其實這是夫妻倆第二次迎接寶寶，早在前一年李太太曾懷孕，但因胚胎尚未發育成熟而自然流產……很難想像眼前這對笑臉迷人的夫妻，父親臂彎裡正抱著剛打完疫苗，安穩入睡的滿月兒，背後卻經歷了這樣的故事。
時間拉回2022年雙十節過後，李太太接獲婦產科診所產檢通知，表示檢查報告中染色體出現異常，需盡快至診所詳聽說明。「染色體異常比例達 35％，此與胎兒的智力與長相息息相關。不太樂觀，但仍可做更進一步的臍帶血檢查。」醫師娓娓道來，可是對李姓夫妻來說，猶如晴天霹靂，但不想放棄任何機會的他們，絕不會就此罷休，於是後續進行了臍帶血採樣術。
上天依然開了玩笑話
做完臍帶血檢驗後，染色體異常比例再次上升達 40％，同時，醫師建議引產。「我們真的被打擊了。」此時李太太聽似平靜的一句話，在當時卻是一道很深的情緒，是無助，也是挫折。在診所診間裡，他們沒有做任何決定，而是回家消化訊息。爾後，夫妻倆再找上醫院的名醫，研究報告仍與診所相同。看似無望，已成定局。聽了醫師的建議、與家人討論後，他們決定轉診至大醫院，在 2022年11月21日進行引產手術。
當意外來敲門那時，李太太懷孕週數約24～25週，已是第二孕期的階段，先生認為即使引產，仍須謹慎面對，絕不馬虎。因此，找上了馬偕紀念醫院婦產部主治醫師王亮凱。
王亮凱醫師看了報告後，認為此案應轉給研究多年「鑲嵌型染色體異常」的陳持平教授，陳教授近年來已累積不少臨床經驗與個案，幫助許多差點「無辜」離開孩子的家庭。李太太說：「陳持平教授表示胎兒隨著長大，仍會產生新細胞，新與舊細胞之比例自然會不同，而異常比例也很可能下降。」於是李太太決定再做一次抽羊水檢查，這一次，總算看見了曙光，報告指出「異常率降至 11％」。既是如此，那就鼓起勇氣生下孩子吧！
「我們」就是逆轉勝的例子
皇天不負苦心人，寶寶在產房響出「哇伊～哇伊」宏亮的哭聲，是個健康的男孩，也給了李氏夫妻一份大禮。如今，孩子滿三個月了，關於鑲嵌型染色體出生後的檢查，只需半年一次與陳持平教授的團隊聯繫即可，而像這樣的寶寶持續追蹤的時間約一年。在春暖花開的4月份裡，李太太產後回診時，特別找了陳持平教授，謝謝教授引領著他們往幸福的道路邁進。恰巧，當天同樣有其他家庭正面對胎兒鑲嵌型染色體異常的情形，此時李氏夫妻成了活生生的例子，他們鼓舞並向這對夫妻打氣，「你們看，這是我們的寶寶，目前都很好。」期盼能給其他家庭帶來正面的希望與力量，如同當天明媚的陽光透露出的訊息一樣，一切都會好的。
