未發病即早期確診 馬偕優異成果登上國際罕見疾病權威醫學期刊
■編輯部
繼黏多醣症註1特殊藥物治療研發成功，罕見疾病醫學研究領域又見重大突破！馬偕紀念醫院展開大規模第一型黏多醣症新生兒篩檢計畫，成功於疾病未發前確診兩名新生兒患者，未來透過積極追蹤、盡早選擇適當治療方法並啟動支持性照護，可望避免疾病造成不可逆之傷害。此研究成果亦獲得國際學術界肯定，刊登於最新一期的國際罕病權威醫學期刊「Orphanet Journal of Rare Diseases, OJRD」。
發揚關懷弱勢精神 馬偕罕病團隊致力黏多醣症領域研究
全台仍存活的各型別黏多醣症患者僅百位，馬偕紀念醫院罕見疾病醫療團隊在黏多醣症的醫療研究上卻持續突破、領先，充分彰顯關懷弱勢的核心價值。馬偕紀念醫院院長楊育正致詞時引用聖經說，這些事你們既作在我這弟兄中一個最小的身上、就是作在我身上了(太25:40)，一語道盡罕病醫療團隊二十餘年來，致力於黏多醣症研究的精神，不但率先引進第一型黏多醣症的酵素補充治療註2外，亦多次成功爭取台灣成為亞洲地區黏多醣症人體藥物計畫試驗執行中心註3，現在更以新生兒篩檢找出可能罹病者，使病兒家庭及早獲得幫助。
早期發現、早期治療 新生兒篩檢協助擺脫遺傳疾病再發
「台灣第一型黏多醣症新生兒篩檢的先驅計畫」是由小兒遺傳科主任林炫沛、資深主治醫師林翔宇、醫學研究部技術主任莊志光及淡水醫事檢驗科技術主任王敦仁組成之研究團隊，自2008年底起，針對馬偕紀念醫院台北、淡水、新竹及台東四個院區之新生兒，率先使用乾燥血片及酵素活性螢光定量分析法進行大規模第一型黏多醣症篩檢。
長期投入黏多醣症醫學研究領域之馬偕紀念醫院小兒遺傳科主任林炫沛強調，黏多醣症患者出生時並無異樣，突顯早期診斷的重要性。藉由簡便且經濟實惠的濾紙血片篩檢方式，在新生兒時期即檢出可能的第一型黏多醣症罹病者，達到早期發現、早期治療，得到良好療效，同時進行遺傳諮詢，協助病兒家庭擺脫遺傳疾病再發的宿命。
計畫開展四年半共篩檢35,285位新生兒，其中十九位未通過初檢並進行複檢。在進一步的複檢完成後，三位新生兒再次進行白血球的酵素活性測試。其中兩位新生兒的白血球酵素活性缺乏，同時以基因突變分析證實，這兩位新生兒為第一型黏多醣症患者。
林炫沛說明，目前皆已充分告知黏多醣症相關資訊予所有接受複檢之新生兒家庭，確診的兩位第一型黏多醣症病兒則需每三個月追蹤檢查，並由家長協助日常觀察病兒是否出現生長異常、頭顱變大等跡象，以利於病情發展第一時間主動介入治療。
黏多醣症發生率被低估? 鼓勵新生兒家長主動諮詢及篩檢
過去台灣黏多醣症發生率已知約五萬分之一，根據此次先驅計畫成果，台灣第一型黏多醣症之發生率估計約為一萬八千之一，顯示台灣黏多醣症發生率很有可能被低估。
現階段除了馬偕紀念醫院四院區之新生兒仍能接受此項篩檢外，林炫沛亦鼓勵他院出生之新生兒可至馬偕門診，進行第一型黏多醣症新生兒篩檢諮詢，進而接受篩檢，以期達到早期發現、早期治療的目的。
註1：黏多醣症為基因缺陷造成的遺傳性疾病，其臨床分類分為7型，共計11個亞型，除了第二型屬性聯隱性遺傳之外，其他型皆為體染色體隱性遺傳方式，由無症狀帶基因的父母親，將「隱而未顯的基因缺陷」遺傳給子女而罹病。此症患者出生時並無異樣，但因黏多醣代謝分解所必須的特定酵素失去功能，導致黏多醣異常的日漸堆積，會進而影響患者氣管、心臟、大腦、骨骼、關節、角膜和皮膚等部分器官的構造或功能。
註2：2002年馬偕紀念醫院以人道救援治療方式引進特殊藥物，進行國內首例第一型黏多醣症的酵素補充治療。
註3：
2003年林炫沛醫師兩度陪伴第六型黏多醣症病童遠赴英國皇家曼徹斯特兒童醫院接受評估，成功爭取國際人體藥物試驗計畫參與機會；爾後促成第六型黏多醣症治療藥物引進台灣，以及後來順利得到健保給付，造福全台僅存的10例病人。
2007年林炫沛醫師受台灣人類遺傳學會委任執行國際第二型黏多醣症自然病史研究計畫（Hunter Outcome Survey, HOS），以及獲邀為全球HOS計畫亞太區代表。
2009年成功爭取成為亞洲唯一的第四型黏多醣症國際自然病史研究計畫（此為人體藥物試驗計畫的前驅計畫）的執行中心。
2010年馬偕紀念醫院獲選為第四型黏多醣症研究藥物人體試驗計畫第三期在亞洲的執行中心；同時亦與美國加州奧克蘭兒童醫院合作進行五歲以下病童特殊藥物第二期人體試驗計畫。