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一名33歲年輕男性，過去曾因偶發性胸悶不適到馬偕醫院就醫，由於症狀日漸緩解，便不再繼續返院追蹤。但日前夜晚睡覺時因突發性胸痛，合併左肩痛與冒冷汗等症狀，來到本院急診，醫師在診療過後發現原來是左前縱膈腔有一個7×5×6公分的生殖細胞瘤，壓迫到肺動脈所造成的不適，病人在接受化療後，情況良好，目前每半年持續返院追蹤中。
這名病人過去沒有抽菸或心血管疾病等危險因子，但由於時有胸悶情況，因此曾至本院心臟科求診，之前做過心臟超音波並無異狀。心臟內科主治醫師賴堯暉表示，病人後來因夜間不適送至急診時，在胸部X光中看得到左肺門上方有一個白影(如圖所示)，但因症狀與急性心肌梗塞的表現十分類似，心電圖也有疑似心肌梗塞或心肌炎的變化，因此緊急安排心導管檢查排除心肌梗塞，並進行心臟超音波及胸部電腦斷層後發現左心室外側有個直徑約5公分的非均質腫瘤，且壓迫到左心室與肺動脈。
在血液檢查中則發現，病人的甲型胎兒蛋白AFP為13 ng/ml(正常參考值為8.5ng/ml)、乙型人類絨毛膜促進腺激素HCG為57mIU/ml(正常值為<30 mIU/ml)等腫瘤指數均偏高，病人後來接受開胸手術，切片檢查證實為精原細胞瘤(seminoma)，並於確診後三個月內進行了四次化療，目前病人恢復情況良好，沒有復發，持續返院追蹤中。
根據國外文獻報導，生殖細胞瘤是由胚胎的卵黃發育而成，隨著成長發育轉移到性腺，但若在胚胎不正常發育或是其他不明原因時，則生殖細胞會在性腺以外的地方產生異常病變。
縱膈腔生殖細胞瘤則是一種罕見的惡性腫瘤，在縱膈腔發現此腫瘤的機率不到一成，一般而言，縱膈腔受到生殖細胞瘤侵犯時，會視腫瘤壓迫的部位而造成不同程度的臨床表現，以這名病人而言，長期的胸悶，即是因為腫瘤位在肺動脈與心包膜之間，並已壓迫肺動脈，因而產生不適。
所幸在透過立體心臟超音波及胸部電腦斷層的雙重檢查及抽血報告後，驗證了病灶的存在，也由於這樣的例子十分少見，此病例並已刊登在國際知名醫學期刊刺絡針Lancet上(2010.4.10)。
賴堯暉醫師提醒，年輕人因胸痛就醫時，除了要優先考慮心臟本身病變，心臟周圍的病灶也不可忽視。當診斷不明確時，超音波可以作為初步鑑別診斷的利具，隨著多平面影像重組技術的進展，醫師更能透過重組的立體影像評估病灶的大小與質地，進而規劃下一步的治療方向。
突發性胸痛原來是縱膈腔生殖細胞瘤
