文／馬偕紀念醫院耳鼻喉科資深主治醫師蔡循典
臨床診斷越趨精確，目前精細至DNA層面之分子診斷應用已十餘載，讓病因探究、病程預後、治療處置對策、個人或家族再發風險評估等，可得到越加精準之資訊。
精準醫療在耳鼻喉科領域的應用上，依據馬偕建置的新生兒聽力篩檢案例及接受北部他院所轉介複篩之資料庫，顯示約千分之一的新生兒有中重度聽損，此比例遠高於其他先天性感官，如視覺、嗅覺、味覺、觸覺、平衡覺
等缺損。中重度聽損之新生兒其中50% 以上為不幸擁有致病性突變遺傳病因。
按目前累積經驗，發現大部分遺傳性聽障有兩特點：一、單基因突變，即目前已知80 餘個聽障相關基因，卻尚未發現兩個以上基因同時出問題之病人，因此符合孟德爾遺傳分離律與粒腺體遺傳疾患母系傳遞法則，此時利用分子精準醫療診斷，便較容易快速找到目標，提供家屬遺傳諮商資訊。二、遺傳性聽障絕大部分為DNA 序列中單點突變，適合分子生物技術中價格日益下降之熱點生物晶片掃描，也是未來基因治療優先對象。
馬偕紀念醫院自1998 年起即提供新生兒聽力篩檢服務，並且擁有時時更新技術之檢驗部門，近年更成立整合跨科別、完整服務之精準醫學中心。耳鼻喉科除有聽力室專師提供標準之行為與電生理聽覺檢查、協助配戴助
聽器、人工電子耳等聽能輔具病人實施聽能復健，語言治療師亦為耳鼻喉科團隊成員之一，「能聽能說」健全聽力語言溝通鏈。除此之外，耳鼻喉科部分醫師身兼馬偕醫學院聽語系師資，從事聽語基礎研究，與國際科技潮流同步，研究成果豐富，臨床人員透過長期追蹤診治經驗，讓遺傳性聽障之病友與家屬能得到準確、合宜的團隊照護與遺傳諮詢。