小孩眨眼─並非慢性結膜炎、小孩慢性咳嗽─未必是氣管炎或氣喘
眨眼、歪嘴、搖頭、久咳、發怪聲音的小孩，可能罹患妥瑞氏症
■小兒神經科主任何啟生
案例一：焦慮的吳媽媽帶著小學二年級的吳小弟來到小兒科門診，她向醫師表示吳小弟最近眼睛眨個不停，嘴角也會不自主地抽動，甚至搖頭，頸部晃個不停，樣子十分難看，連學校同學都開始嘲笑他。
仔細診察吳小弟，偶爾也可聽到他發出清喉嚨的「乾咳」聲，經詢問病史，吳小弟在一年級時即有此現象，只是最近變得較為明顯加劇。吳小弟所表現出來在臉部或頭頸部的不自主動作，醫學上稱為非自主性抽動(tics)，而喉嚨所發出的怪聲或鼻子吸氣聲或乾咳聲或類似狗吠聲，稱為非自主性發聲(vocal tics)，吳小弟就是妥瑞氏症(Tourette syndrome)的典型病例。
案例二：張小弟，8歲，於門診主訴咳嗽已有3個多月，看過很多次門診，天天吃藥，也用過噴的吸入性藥物，但咳嗽問題還是一直沒有改善。
在診間也可以聽到小病人乾咳的聲音，詢問家屬張小弟有時會不會出現類似清喉嚨的聲音，媽媽點頭表示有，家屬表示小朋友睡覺前仍會咳嗽，但被問到「睡著了還會咳嗽嗎？」，張媽媽說睡著了就不咳了。
再仔細問母親，病童會不會有眨眼睛，或是歪嘴巴、或挑動眉毛等動作，媽媽想想接著回答：「對對對，他有時會眨眼睛，但是看過眼科，醫師說是過敏性結膜炎，點眼藥水後好像有改善，但時好時壞。」
從身體檢查上，喉嚨口腔沒有發炎跡象，聽診也沒有喘鳴聲(wheezing)或囉聲(rale)，檢查時注意到病人偶爾出現眨眼睛的動作。於是告知家長病人患的是稱作非自主發聲及抽動(Tic disorder)的疾病，經討論後決定予以藥物治療，兩週後返診，病症已獲得改善。
妥瑞氏症的診斷
臨床上妥瑞氏症的診斷必須符合下列四個要件：
第一是有多發性的不自主動作，
第二是發生一種或多種的不自主聲音，
第三是發生的年齡小於18歲(舊的歸類為小於21歲)，
第四是症狀持續時間大於一年。
留意長期慢性咳嗽
咳嗽是兒科門診最常見的症狀，絕大部分的病人都是因為呼吸道感染引起的。慢性咳嗽的病患近年來也有增加的趨勢，主要是因為氣喘的病童增加的關係，台北市學童最近的調查甚至高達百分之二十。
然而在慢性咳嗽的病人中，除了氣喘、慢性氣管炎或很少見異物吸入的病人外，要考慮非自主發聲(vocal tics)的診斷，此類病人的咳嗽大部分是乾咳，特色是睡著後就不咳了，不像氣喘的小孩半夜更咳，病人也常常會發出清喉嚨的聲音，或是咿咿啊啊的怪叫聲，有時病人的主訴甚至沒有咳嗽，而是作深呼吸的動作及聲音，這些都屬於妥瑞氏症的症狀。
家有有幼童的家長們要注意的是，有些小孩因為「乾咳」了好幾個月，被誤為氣喘而帶來醫院求診，病人咳嗽沒有痰，或只有清喉嚨的聲音，在診間經仔細觀察病童表現出上述的眨眼、歪嘴等不自主動作，而被診斷是妥瑞氏症，經藥物治療後，「乾咳」獲得很大的改善。
因此，當父母親發現您的小孩有上述的不自主動作及不自主的發聲時，應及時就醫，以獲得正確的診斷及治療。臨床經驗上也要提醒這些小孩要避免冰冷的食物，尤其是運動後更應該避免冰冷的飲料。
妥瑞氏症的好發年齡
妥瑞氏症好發的年齡約在五至八歲，男孩較常見，約為女孩的三至五倍多。
據文獻報告，發生率由千分之一至百分之一不等。小於三分之一的病人也有說髒話、回嘴的壞習慣。臨床上，妥瑞氏症的病患常合併其他的病症，包括約有一半的病童有過動症，約一半的病童有強迫行為。
與遺傳有關
譬如有些小孩會反覆地洗手，或將拖鞋一而再地重新擺在同一位置，否則無法入眠。家長時常會問：為什麼會發生妥瑞氏症這個病呢？目前對妥瑞氏症的病因並未真正瞭解，但研究顯示是因為中樞神經內的神經傳導物質，包括多巴胺(dopamine)和血液複合胺(serotonin)的代謝異常而引起，它是一種遺傳性疾病，屬於自體顯性遺傳，父母親有百分之五十的機會將遺傳基因傳給子女，有此遺傳基因的女孩有百分之七十的機會表現出病狀，而男孩則幾乎都會發病。
妥瑞氏症的治療
治療妥瑞氏症的藥物主要是多巴胺的拮抗劑，百分之七十至八十的病人有效，絕大多數的病童都可獲得改善，且妥瑞氏症的臨床病程常起起伏伏，一陣子較厲害，一陣子症狀又較輕微。
當病童在壓力增加時，譬如考試到了，功課繁重或要上台表演，別人過度注意他時，容易表現出症狀，且症狀易加劇及復發。
一般而言，妥瑞氏症的症狀有可能持續一輩子，但一般在青春期以後較為輕微，且病人長大後較容易部分控制或壓抑住這些不自主的表現。
作者在1999年台灣醫學會雜誌發表妥瑞氏症和過敏的相關性論文，指出這兩種疾病間有著有意義的關連性，所以妥瑞氏症的病人本身較常有過敏性症狀，包括過敏性鼻炎、過敏性結膜炎、氣喘等，有時需同時治療。
本院小兒神經科較常使用的治療藥物（tic-suppressing agents）包括sulpiride、risperidone、clonazepam、amisulpride以及新近的aripiprazole，臨床上都有很好的效果。